香愛 第二百三十九章 突破性的進(jìn)展

Arbor教授說自己剛剛通過電腦的實(shí)時(shí)圖像傳遞，已經(jīng)看到了醋譚的全套檢測報(bào)告。

緊接著就問醋譚的嗅覺是什么時(shí)候出的問題。

醋譚說自己的嗅覺是在2012年的2月份，因?yàn)槌邿菘说暮筮z癥導(dǎo)致的。

Arbor教授在讓醋譚去做檢測之前的問診時(shí)間，就已經(jīng)知道醋譚是醫(yī)學(xué)院的學(xué)生。

在聽說醋譚嗅覺缺失癥狀開始的時(shí)間是在2012年初那會兒，倒是沒有繼續(xù)和醋譚聊嗅神經(jīng)和大腦影像報(bào)告的結(jié)果。

而是聊起了自己以前的工作。

教授沒有細(xì)說，醋譚也就沒有問，反正報(bào)告的結(jié)果上面寫了什么，醋譚一清二楚。

一份完美的、沒有瑕疵的報(bào)告，一個(gè)疑難的、找不到病因的問題。

Arbor教授說，2012年的時(shí)候，她沒有在英國做醫(yī)生，而是在美國做研究。

從事的是NIH（美國國家衛(wèi)生研究所）主導(dǎo)的一個(gè)研究項(xiàng)目，研究在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域比較新的Ciliopathies（纖毛疾病）的課題。

纖毛疾病，并不算是一種太常見的病，但一旦得病，后果就會比較嚴(yán)重。

會導(dǎo)致人體很多器官的表達(dá)障礙。

纖毛疾病是一種基因病，比較常見的纖毛疾病引起的病癥，有多囊腎病和視網(wǎng)膜色素變性。

視網(wǎng)膜色素變性，是一種會導(dǎo)致人體感官功能缺失的疾病。

這種病是遺傳性的眼部退化疾病，會導(dǎo)致嚴(yán)重的視力障礙和失明。

Ciliopathies這個(gè)單詞，不是學(xué)醫(yī)的人，很少有機(jī)會能夠接觸得到，尤孟想并不明白教授和醋譚說的是什么病，聽到會導(dǎo)致失明這樣的語言，就整顆心都提了起來。

Arbor說對于纖毛問題導(dǎo)致的先天性腎病和視覺障礙的研究已經(jīng)開展有一段時(shí)間了，但是一直也沒有找到能偶根治纖毛疾病的醫(yī)療手段。

Arbor教授問醋譚有沒有，了解過纖毛缺失在嗅覺方面的表達(dá)。

醋譚從來都沒有主動關(guān)注過和嗅覺有關(guān)的醫(yī)學(xué)發(fā)展方向，2012年的時(shí)候醋譚，都還是個(gè)初中生，就更加沒有可能。

在醋譚的嗅覺剛剛出問題的時(shí)候，還有很多人，包括醫(yī)生，都是不知道有先天性的嗅覺缺失問題的。

當(dāng)時(shí)對于嗅覺缺失的治療手段也比較有限。

Arbor教授說，自己之前在美國做的研究項(xiàng)目，一開始，也是希望在纖毛問題導(dǎo)致的視覺障礙上取得突破，最后因?yàn)闆]有獲得有效的試驗(yàn)數(shù)據(jù)而宣告失敗。

但卻意外地在解決了纖毛問題導(dǎo)致的遺傳性和先天性的嗅覺缺失問題，在嗅覺缺失的治療領(lǐng)域，取得了突破性的進(jìn)展。

2012年9月的時(shí)候，Arbor教授在密歇根大學(xué)的JeffreyR.Martens的帶領(lǐng)下，在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的殿堂級雜志NatureMedie（《自然醫(yī)學(xué)》）上發(fā)表了一篇論文，內(nèi)容是基于動物實(shí)驗(yàn)的纖毛疾病基因療法。

因?yàn)榇鬃T是學(xué)醫(yī)的，Arbor教授，就建議醋譚在等待最后的組織切片報(bào)告的時(shí)候，看一看她當(dāng)時(shí)寫的那篇論文。

纖毛是動物細(xì)胞的一個(gè)部分，從外形上來看，就是細(xì)胞上天線狀的突起。

對于動物細(xì)胞的感知能力，起著決定性的作用。

身體里的幾乎每一個(gè)細(xì)胞有可能生長出一個(gè)或多個(gè)纖毛，纖毛在感知周圍環(huán)境的功能里面起著決定的作用。

在各個(gè)感覺系統(tǒng)發(fā)育的過程中，纖毛長與不長，長多少這都是由基因來控制的。

從嗅覺系統(tǒng)的形成和發(fā)育角度來說，嗅覺神經(jīng)元中的多纖毛，嗅上皮的感覺細(xì)胞，都是纖毛比較集中的地方。

Arbor教授六年前的那個(gè)研究報(bào)告上說，研究團(tuán)隊(duì)在纖毛上定位到了結(jié)合氣味分子的受體，從而找到了嗅覺缺失一個(gè)全新的病因——纖毛缺失。

纖毛疾病通常來說，是一種遺傳基因突變導(dǎo)致的細(xì)胞表達(dá)障礙。

更具體地說，就是基因突變使得IFT88蛋白質(zhì)的表達(dá)量下降，從而引起不同的器官系統(tǒng)功能的下降甚至缺失，包括嗅覺系統(tǒng)中纖毛氣味分子受體功能。

醋譚的嗅覺并不是先天性缺失的。

Arbor教授在結(jié)合醋譚的檢測報(bào)告和嗅覺缺失的過程之后，就認(rèn)為，醋譚的嗅覺缺失有可能是在長時(shí)間的超高燒，導(dǎo)致攜帶嗅覺纖毛細(xì)胞的IFT88蛋白質(zhì)損耗過度，并且出現(xiàn)再生障礙。

雖然和先天行的遺傳嗅覺問題起因不同，但是結(jié)果是一樣的。

就是IFT88蛋白質(zhì)缺失，導(dǎo)致的嗅覺系統(tǒng)的纖毛功能障礙。

這樣的問題，在2012年之前，沒有被發(fā)現(xiàn)過，也沒有被拿出來探討過。

在AnnArbor參與的那一項(xiàng)研究報(bào)告被《自然醫(yī)學(xué)》雜志刊登出來之后，才給了人們在嗅覺缺失癥治療領(lǐng)域的一個(gè)全新的方向，讓嗅覺缺失癥里面一部分找不到病因的情況得到了解釋。

在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，這樣開創(chuàng)性的研究并不常見，但也并不是什么前無古人后無來者的事情。

如果，現(xiàn)在已經(jīng)算非常常見的胰島素抵抗病癥在被提出來之前，醫(yī)學(xué)界對部分糖尿病和不孕不育癥，也是找了很久都找不到病因的。

Arbor教授讓醋譚看的這一篇論文的治療手段，是通過一個(gè)腺病毒，將IFT88一個(gè)健康拷貝引入到嗅覺缺失癥中。

以腺病毒復(fù)制的方式，讓IFT88蛋白水平慢慢恢復(fù)帶正常的狀態(tài)。

讓原本已經(jīng)關(guān)閉的樹突小體（DendriteKnob）得以再生和擴(kuò)展，得到纖毛的功能。

纖毛的表達(dá)水平提高之后，就能恢復(fù)嗅神經(jīng)元的功能、補(bǔ)全嗅覺系統(tǒng)里面負(fù)責(zé)監(jiān)測氣味分子的元件。

IFT88是一個(gè)很常見的突變基因。

醋譚自己所在的口腔醫(yī)學(xué)領(lǐng)域也有關(guān)于這一方面的研究。

IFT88的基因突變，發(fā)生在眼部會導(dǎo)致失明，發(fā)生在鼻腔部位，會導(dǎo)致嗅覺失靈。

到了口腔醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，就是牙齒和面部器官的表達(dá)紊亂及障礙。

腺病毒復(fù)制IFT88的健康基因拷貝，是一種基因編輯技術(shù)。

基因編輯技術(shù)輪歷史可以追述到至少三十年之前，并不是什么“新鮮出爐的技術(shù)”。

但在2012年之前，基因編輯的手段都比較有限，直到CRISPR基因編輯技術(shù)出現(xiàn)，才讓上世紀(jì)70年代末，科幻級的重組DNA技術(shù)，有了革命性的發(fā)展，被越來越多地運(yùn)用到人類新藥的研發(fā)領(lǐng)域。