我能看見狀態(tài)欄 第二十一章 遺傳病

陳恬藝的檢查結(jié)束了。腦電波檢查出乎意料的沒有什么異常——至少對于一個(gè)格拉斯哥昏迷評分4分的患者來說，她的腦電波沒有什么特別的地方。她的檢查結(jié)果并不直接支持布魯恩vCJD的診斷。

“患者家屬也說了，他們家是嚴(yán)格素食主義。”孫立恩也向自己的團(tuán)隊(duì)通報(bào)了自己的詢問結(jié)果，“她不太可能接觸到來自疫區(qū)的牛肉，vCJD的可能性非常低。”

布魯恩搓了搓自己的臉，“好吧，看樣子我猜錯(cuò)了。”他倒是一點(diǎn)都看不出有遺憾的樣子。

“不過我在采集病史的時(shí)候，掌握了一個(gè)可能很重要的問題。”孫立恩對布魯恩和徐有容道，“患者家屬是近親結(jié)婚。”

“近親？有多近？”布魯恩睜大了眼睛問道，“親兄妹？”

“咳咳……也沒有那么近。”孫立恩苦笑道，“表兄妹。”

作為德克薩斯人，布魯恩在這里表現(xiàn)出了非常“紅脖子”的態(tài)度，他攤了攤手，“那也不算太近。不過確實(shí)應(yīng)該考慮一下遺傳方面的問題……是sCJD？”

sCJD，散發(fā)性克雅氏病。基本上等于“找不到感染源和接觸史的瘋牛病”。疾病表現(xiàn)類型和vCJD非常相似。同樣也是“幾乎死定了”的那種，同樣也是沒什么特異表現(xiàn)。總而言之，sCJD甚至比vCJD更麻煩。

“我是覺著吧……既然有可能是遺傳方面的問題，那就別盯著CJD看。”孫立恩提出了自己的意見，不過這次他實(shí)在是沒什么底氣，所以顯得有些小心翼翼的。“其他的遺傳疾病也是有可能的吧？”

“那范圍也太廣了……”徐有容正想反駁孫立恩，卻忽然停了下來。她若有所思了一陣后問道，“你是不是有什么猜想了？”

“啊？”孫立恩一愣，然后連忙搖頭，“我就是合理推斷……”

“確實(shí)有可能是其他的遺傳疾病，而且范圍不會太大。”徐有容的語氣稍微激動了一點(diǎn)，“有多少遺傳病是成年或者接近成年才發(fā)病的？”

遺傳病被人們廣泛認(rèn)知和重視，主要是因?yàn)樗奈：?shí)在是太大——保護(hù)下一代是幾乎所有生物的本能，人類也不例外。而遺傳病的特質(zhì)也令這種疾病在嬰幼兒期間就會直接表現(xiàn)出來。會到成年或者接近成年才遲發(fā)病的遺傳病不是沒有，但總要比已知的少得多。

“好像……還真沒有多少。”孫立恩順著徐有容的思路往下一琢磨，才明白過來她的意思。“而且這種會隱藏到成年才發(fā)病的遺傳病大多都需要一個(gè)誘因。”

“她最近出現(xiàn)了嘔吐，而且嘔吐表現(xiàn)的非常嚴(yán)重，嚴(yán)重到必須使用強(qiáng)力中樞神經(jīng)止吐劑才行。這很有可能就是遺傳病開始發(fā)病的表現(xiàn)。”徐有容繼續(xù)自言自語道，“那么，什么遺傳病會有嘔吐的表現(xiàn)？造成她嘔吐的誘因是什么呢？”

“她用了昂丹司瓊，而且治療有效。”布魯恩也參與到了推理中，“所以肯定不是美尼爾綜合征。”

“她有肌震顫，發(fā)育進(jìn)度也正常。所以不像是丙酸血癥。”孫立恩開始朝著先天代謝疾病方向拓展思維，“而且她家是嚴(yán)格素食，如果是蠶豆病的話應(yīng)該很早就發(fā)病了。”

徐有容繼續(xù)在自己的專業(yè)領(lǐng)域進(jìn)行診斷，“CT和MRI都沒有發(fā)現(xiàn)海綿狀血管瘤，肯定不是腦血管意外。”

“PJ？”布魯恩博士剛剛提出了一個(gè)假設(shè)，然后就搖頭否定了它，“她的嘴唇看上去很干凈，沒有色素沉著的跡象。”

孫立恩忽然來了精神，“她的延遲發(fā)病，會不會和家里的飲食習(xí)慣有關(guān)系？”

布魯恩博士有些困惑，“苯丙酮尿癥？不應(yīng)該啊，她的智商發(fā)育是正常的。”

“不不不，不是苯丙酮尿癥。”孫立恩急切道，“可能是某種蛋白酶缺乏癥。她從來不吃肉，所以發(fā)病延遲到了接近成年。”

“那具體是哪種蛋白酶缺乏癥？”徐有容提出了最根本的問題，“蛋白酶缺乏癥有很多種啊。”

小會議室里陷入了一陣尷尬的沉默。三人大眼瞪小眼看著對方。三個(gè)人都覺得遲發(fā)性遺傳病很有可能，但三個(gè)人都搞不清楚這到底是個(gè)什么蛋白酶缺乏癥。

“搞遺傳病咱們不專業(yè)啊。”孫立恩苦笑了兩聲，這個(gè)情況他可沒有預(yù)想到。他有一種直覺，自己的推斷方向是對的。但另外兩位醫(yī)學(xué)博士都不知道這具體是什么病……這可就有點(diǎn)麻煩。“這樣吧，我去請人來會診一下。”

孫立恩心里的想法是再去麻煩一次老東西。反正這種窮舉式的診斷內(nèi)容最適合電腦來干。盡管之前已經(jīng)因?yàn)樵\斷的問題請老東西幫了一次忙，不過再求助一次似乎也沒什么問題。

“直接請兒科的醫(yī)生吧。”布魯恩博士琢磨了一會后直接道，“我記得咱們醫(yī)院沒有專門的遺傳病科，那請兒科的醫(yī)生來看遺傳病應(yīng)該是最合適的。”在四院工作了半年后，布魯恩終于開始習(xí)慣管四院叫做“咱們醫(yī)院”了。

“遺傳病啊？”仍然是一臉即將猝死的模樣，仍然是那個(gè)仿佛亡靈天災(zāi)現(xiàn)場的兒科辦公室。一個(gè)頂著熊貓眼的醫(yī)生慢慢抬起頭來，迷迷瞪瞪的看著孫立恩，一雙眼睛在他臉上飄了好幾次才找準(zhǔn)焦距，“遺傳病……啊？”

雖然很不忍心打擾人家在百忙之中的休息時(shí)間，但身上畢竟扛著一條人命，孫立恩再不忍心也得問，“對，很可能是會因?yàn)樗厥硨?dǎo)致延遲發(fā)病的遺傳病。”

“遺傳病啊……”他看上去真的很累，不過孫立恩能從他的神情里看出來，他正在努力讓自己的腦子運(yùn)轉(zhuǎn)起來，給孫立恩推薦一個(gè)擅長診斷遺傳病的兒科醫(yī)生。

“要不……你還是請錢主任吧。”思考了半天后，這位醫(yī)生又慢慢低下了頭開始迷糊，“錢主任搞遺傳病是很有名氣的……”伴著一陣呼聲，他又陷入了睡眠中。

孫立恩嘆了口氣，搞來搞去，還是得去請光頭妖怪才行。

今天的兒科主任診室，仍然塞滿了正在焦急等待的家長。診室的門就仿佛只是個(gè)擺設(shè)一樣，家長抱著自己的孩子擠在診室里，完全不管前面還有更多的孩子和家長。整個(gè)診室擁擠的仿佛沙丁魚罐頭——這個(gè)描述沒有任何夸張，孫立恩拿著打印出來的MRI檢查結(jié)果，嘗試了五六次都沒能擠進(jìn)診室里。

“錢主任，錢主任！”眼看自己是不可能擠進(jìn)房間了，孫立恩情急之下朝著房間里喊道，“我這里有個(gè)病人，可能是遺傳病！”

“遺傳病”三個(gè)字在兒科的影響力堪比呼吸內(nèi)科的傳染病。孫立恩剛剛喊完，沙丁魚罐頭里就突然讓開了一條大概二十厘米寬的路。抱著孩子的家長們都在向后縮著，試圖給孫立恩讓出一條通路。

“趕緊進(jìn)去吧。”一個(gè)抱著孩子的年輕母親有些擔(dān)心也有些害怕的看了一眼孫立恩手里的MRI袋子，“遺傳病可不敢耽誤，得趕緊想辦法治呀！”言語間仿佛遺傳病學(xué)專家一樣，對自己的認(rèn)知充滿信心。

孫立恩趕緊點(diǎn)了點(diǎn)頭，然后抱著手里的袋子擠進(jìn)了房間，艱難的靠近了錢紅軍的桌子。

錢紅軍也不跟孫立恩多廢話，他拿出了MRI圖像看了看，又簡單問了問患者的情況后，直接提出了建議，“查血氨，肝功，尿乳清酸。這個(gè)可能是個(gè)OTC。”