我能看見(jiàn)狀態(tài)欄 第二百四十五章 尋找方向

遺傳病的可能絕對(duì)是有的。但問(wèn)題是，什么遺傳病能夠符合這一系列條件？

錢紅軍沉默了好一陣子，“這個(gè)……不太好說(shuō)。最像的當(dāng)然還是NMO，Leber有點(diǎn)像，但白塞病也能湊得上……”

遺傳病是一個(gè)巨大的疾病庫(kù)，到今天為止，人們?nèi)匀荒軌虬l(fā)現(xiàn)各種新型的遺傳疾病。而能夠影響到中樞圣經(jīng)和視神經(jīng)的也有很多種。從各種關(guān)鍵蛋白或者酶缺乏癥到具有遺傳特性的免疫疾病，這些幾乎都能夠造成和唐敏現(xiàn)在完全一致的癥狀。

孫立恩也沒(méi)有想著和錢紅軍會(huì)診一次就能搞清楚問(wèn)題所在。他只是記下了錢紅軍的看法，然后繼續(xù)問(wèn)道，“如果是某種從來(lái)沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)過(guò)的遺傳病……我們要怎么樣才能確定它確實(shí)存在？”

“那你的工作量可就大了。”錢紅軍并沒(méi)有笑話孫立恩有些不自量力。事實(shí)上，他還真覺(jué)得孫立恩現(xiàn)在問(wèn)這種問(wèn)題不算突兀——以這小子臉黑的程度，真遇到某種從來(lái)沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)過(guò)的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚這種疾病的致病因素是什么，也就是得首先找到它的作用機(jī)制。其次，你通過(guò)作用機(jī)制的分析，搞明白患者究竟是內(nèi)環(huán)境中的哪一個(gè)部分出了問(wèn)題——是細(xì)胞上缺乏通道，還是某些具體的蛋白或者酶缺乏，然后根據(jù)現(xiàn)在已知的基因序列研究情況，反向鎖定基因缺陷的位置……”

孫立恩聽(tīng)的很仔細(xì)，并且還在不斷的記著筆記。錢紅軍有些好奇的看著孫立恩，然后說(shuō)道，“按照這個(gè)速度下去，快則三五個(gè)月，慢則一兩年甚至三五年都不是不可能……你就能確定這個(gè)疾病是不是全新發(fā)現(xiàn)的遺傳病了。”

“這么久？”孫立恩嚇了一跳，他本來(lái)以為這個(gè)過(guò)程可能也就是個(gè)一兩個(gè)月的事兒。“不能再快一點(diǎn)了？”

“你先搞清楚致病因素再說(shuō)。”錢紅軍這次可真覺(jué)得孫立恩有些不自量力了。“你要采到合適的樣本，然后對(duì)樣本進(jìn)行足夠詳細(xì)的分析。光這一點(diǎn)就得碰運(yùn)氣……反正我是沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)一次就能搞定的。這是個(gè)密集勞動(dòng)型的研究過(guò)程，誰(shuí)都省不了工夫。”

科研是個(gè)苦工，尤其是在遇到這種什么都不確定的病例時(shí)更是如此。來(lái)回重復(fù)的取樣分析這是基本操作，在這個(gè)過(guò)程中卡個(gè)三五年甚至被卡到放棄的也不在少數(shù)。

孫立恩這下就真的有點(diǎn)麻爪了。快則三五個(gè)月，慢則一兩年甚至三五年？他倒是有時(shí)間耗在這種事情上面，可是唐敏……她未必有這么長(zhǎng)的時(shí)間可以等啊。

“我建議是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和腫瘤。”錢紅軍重新戴上了蒸汽眼罩，“確定排除了這些疾病之后，再考慮基因上的問(wèn)題——這樣的可操作性更強(qiáng)一點(diǎn)。如果要先搞基因問(wèn)題……倒也不是不行。”說(shuō)到這里，錢紅軍好像想起來(lái)了什么似的，他一把扯下了臉上的蒸汽眼罩，然后猛地坐了起來(lái)，“你可以先采樣，然后送基因測(cè)序嘛！”

“這也行？全基因測(cè)序挺貴的吧？”孫立恩皺著眉頭問(wèn)道，“測(cè)序是不是又得再取一次活檢？”

“取活檢也行，外周血應(yīng)該也行。反正是全基因測(cè)序。”錢紅軍對(duì)自己的想法看上去相當(dāng)滿意，“這玩意做一次價(jià)格比mNGS都便宜，而且速度也挺快……我記著大概得兩周左右能出報(bào)告。取樣的話……你直接給做基因檢測(cè)的公司打電話，問(wèn)他們要檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)就行。”

這倒是一個(gè)非常好的主意。孫立恩點(diǎn)了點(diǎn)頭站起身來(lái)道“謝謝錢主任了，這可真給我?guī)土藗€(gè)大忙。”

辦公室里空無(wú)一人兩個(gè)治療組的醫(yī)生全部被派出去安排和陪同各種檢查了。張智甫教授下午有一個(gè)遠(yuǎn)程會(huì)議要參加因此他也不在辦公室里。

孫立恩做賊似的悄悄溜進(jìn)辦公室，然后打開(kāi)了自己電腦上偽裝成桌面寵物的老東西操作界面。然后由花了足足一個(gè)小時(shí)才把之前的所有診斷資料輸入到了老東西的計(jì)算系統(tǒng)里。

這次老東西似乎也遇到了硬骨頭，他在桌面來(lái)回踱步一會(huì)拿著放大鏡在角落里仔細(xì)觀察一會(huì)又扭過(guò)頭去在桌面上翻著一本和他差不多高的厚重大書(shū)，再不然就是一臉苦惱的樣子抱頭蹲在地上畫(huà)著圓圈，腦袋上甚至還冒出了不少黑煙——一副不堪重負(fù)的模樣。

從老東西的操作界面里，孫立恩驚訝的發(fā)現(xiàn)計(jì)算中心的算力占用率已經(jīng)上升到了80而且還在進(jìn)一步升高中。他有些詫異的撓了撓自己的腦袋心里還在琢磨為啥那么大一個(gè)計(jì)算中心，會(huì)因?yàn)橐粋€(gè)病例的推算就占用了這么多計(jì)算資源。

不過(guò)孫立恩并不是個(gè)喜歡琢磨這些事情的人，看著預(yù)計(jì)計(jì)算完成的時(shí)間還有三個(gè)小時(shí)，他決定趁著這個(gè)機(jī)會(huì)，先去聯(lián)系一下基因測(cè)序公司。

基因測(cè)序公司這種地方孫立恩并不怎么熟悉，反而是學(xué)校里的研究所和那邊打交道打的比較多。孫立恩也懶得去一個(gè)個(gè)翻網(wǎng)頁(yè)了他直接一個(gè)電話打給了自己的室友，曹鑫博士的小師弟沈夕。

“孫哥有什么指示啊？”沈夕接了電話，很爽朗的問(wèn)道“今天晚上回來(lái)晚要我給你留個(gè)門？”

“我估計(jì)今天是回不去了所以需要沈家哥哥搭救。”孫立恩裝腔作勢(shì)了一番，然后說(shuō)出了自己的真實(shí)目的，“你手頭有沒(méi)有比較靠譜而且準(zhǔn)確度高的基因測(cè)序公司的聯(lián)系方式？我這邊有個(gè)病人，可能要做個(gè)全基因組測(cè)序。”

“給人做？”哪怕是搞基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究的沈夕在聽(tīng)到這個(gè)要求之后也有些驚訝，畢竟他們平時(shí)主要做的還是單點(diǎn)或者蛋白質(zhì)組學(xué)檢測(cè)，全基因組測(cè)序這個(gè)沈夕可沒(méi)搞過(guò)。尤其是在聽(tīng)到孫立恩是要給“病人”做檢測(cè)之后，他就更不敢隨便答應(yīng)了——這搞不好就是一條人命，必須認(rèn)真對(duì)待。思考了一會(huì)之后，沈夕說(shuō)道，“這樣吧孫哥，我現(xiàn)在就跟以前合作過(guò)的公司聯(lián)系一下，問(wèn)問(wèn)看具體情況。然后我再去問(wèn)問(wèn)其他師兄，找個(gè)測(cè)試準(zhǔn)確度高的公司給你。”

“多謝多謝，麻煩你啦。”孫立恩對(duì)此自然是求之不得，為了讓沈夕干活的時(shí)候更有些動(dòng)力，他甚至給出了報(bào)酬，“等我這邊的事兒忙完了，哥哥請(qǐng)你吃酒！”

“喝酒就算了，我酒量比曹師兄還差。”沈夕在那頭繼續(xù)爽朗的笑著，似乎已經(jīng)完全走出了之前那個(gè)時(shí)間管理大師給他帶來(lái)的陰影。然而下一句話，沈夕就暴露出了自己的真實(shí)目得，“哥你要真打算謝我，要不就讓嫂子給我介紹個(gè)女朋友唄？我要求不高，溫柔體貼就行。”

“你嫂子是當(dāng)護(hù)士的，她要能給你介紹那也是介紹護(hù)士。”孫立恩倒是有心給沈夕幫幫忙，可惜的是，他也不敢說(shuō)胡佳那邊有合適的單身小護(hù)士可以介紹給他。“再說(shuō)了，當(dāng)護(hù)士的哪有什么溫柔體貼的？我估計(jì)整個(gè)四院就一個(gè)，而且還是你嫂子。其他的小護(hù)士，那是揪住你一個(gè)小錯(cuò)就能噼里啪啦罵半個(gè)鐘頭的……”孫立恩嘆了口氣，“反正我請(qǐng)你吃飯，要是有合適的姑娘也給你介紹。測(cè)序公司的事情你給我上著點(diǎn)心，這可能關(guān)系到一條人命呢！”