外科教父 0286章 基因檢測(cè)

第二天，魏大年徹底脫離了危險(xiǎn)。

血液PH值恢復(fù)到正常范圍，7.40；血乳酸也降到正常范圍內(nèi)，1.0mmoll，其它的電解質(zhì)鉀鈉氯鈣，都恢復(fù)到正常范圍。

只要酸堿失衡和電解質(zhì)紊亂糾正，病人恢復(fù)穩(wěn)定的內(nèi)環(huán)境，生命就脫離危險(xiǎn)。

人體細(xì)胞的內(nèi)環(huán)境，就像人的生存環(huán)境，必須維持在一定參數(shù)，否則生存就會(huì)受到威脅。

魏大年的氣管插管成功拔除，只是為了安全起見，他還需要在ICU監(jiān)護(hù)一天，才能轉(zhuǎn)到普通病房。

ICU病房，躺著的都是病重病危的病人，隨時(shí)有搶救不過來的病人離世，魏大年只能躺在床上，身上還連著各種管子線路，心里自然恐懼，他嚷著要出院，大喊大叫。

醫(yī)生護(hù)士不停地勸，二十五歲的男人，跟個(gè)小孩一樣，不依不饒，沒辦法，安醫(yī)生聯(lián)系金博士，準(zhǔn)備轉(zhuǎn)到創(chuàng)傷骨科。

但是電話還沒掛，魏大年又睡著了，鼾聲如雷，響一陣呼嚕，突然，又沒有動(dòng)靜了，心電監(jiān)護(hù)儀上居然顯示呼吸停止，安醫(yī)生趕快湊近他的鼻子聽呼吸，真的呼吸停止，片刻，魏大年睜開眼睛，迷迷糊糊看幾眼，又鼾聲如雷，呼吸恢復(fù)了。

阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，有驚無險(xiǎn)，這病常見于肥胖的男子，經(jīng)常晚上因?yàn)樯蠚獾浪葑枞?，?dǎo)致呼吸暫停，然后病人醒過來，呼吸又恢復(fù)。

“病程記錄記一下，轉(zhuǎn)到骨科后，建議請(qǐng)呼吸科會(huì)診，做睡眠呼吸監(jiān)測(cè)。”安醫(yī)生吩咐身邊的規(guī)培生。

金博士詳細(xì)向魏大年父母詢問了每年發(fā)病的次數(shù)和具體月份，繪制了一個(gè)統(tǒng)計(jì)圖，按照統(tǒng)計(jì)圖表現(xiàn)的統(tǒng)計(jì)規(guī)律，三個(gè)月內(nèi)暫時(shí)不會(huì)發(fā)作。

在沒有找到內(nèi)在規(guī)律之前，這種表象規(guī)律也能起到一起的預(yù)判作用，至少可以給病人指導(dǎo)，每年哪個(gè)季節(jié)，哪個(gè)月份是最危險(xiǎn)的。

魏大年的檢查結(jié)果，金博士每天會(huì)在群里通報(bào)一次，讓大家分析，討論下一步該怎么檢查。

血糖控制得非常好，由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除，依據(jù)檢查結(jié)果，后天性疾病也被逐一排除，大家將目光聚集到遺傳性疾病，雖然在其它醫(yī)院查過，但是再排查一次很有必要。

魏大年的父母同意追查病因，死馬當(dāng)活馬醫(yī)，醫(yī)生熱情這么高，他們當(dāng)然愿意配合，就這么一個(gè)獨(dú)生子，天天提心吊膽的，要是能夠查明病因，可以進(jìn)行針對(duì)病因治療，說不定就可以解除這個(gè)緊箍咒。

“能否聯(lián)系南都醫(yī)大的基因?qū)嶒?yàn)室，進(jìn)行基因測(cè)序？”楊平建議金博士。

考慮遺傳性疾病，就要進(jìn)行基因測(cè)序，從基因水平尋找原因，還要調(diào)查家族病史，進(jìn)行家族遺傳譜系繪圖。

“聯(lián)系南都醫(yī)大的基因?qū)嶒?yàn)室？有點(diǎn)困難！”金博士回應(yīng)。

“我來聯(lián)系！”楊平回應(yīng)。

“丙酮酸轉(zhuǎn)化有問題，酵素缺陷或處理乳酸的大本營(yíng)線粒體功能異常，只有進(jìn)行基因測(cè)序才能弄明白。”楊平分析。

“先天性乳酸中毒，是丙酮酸轉(zhuǎn)化的酶結(jié)構(gòu)或活性缺乏，由Hartmann等于1962年首先報(bào)告，按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因在Xpz上，病人一般有智能和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲滯，并有肝大、心臟擴(kuò)大、白內(nèi)障等，建議用智力測(cè)試量表測(cè)試智力，對(duì)運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)行評(píng)估，很奇怪，這個(gè)病人沒有肝大，沒有白內(nèi)障，心臟大小與體型也匹配?！眱?nèi)分泌的一個(gè)博士的意見。

聯(lián)系南都醫(yī)大，找蘇南晨是最好的辦法，楊平微信上聯(lián)系蘇南晨，說明自己的想法，把病例發(fā)給他看，蘇南晨非常有興趣，立刻推薦南都醫(yī)大基因?qū)嶒?yàn)室的一個(gè)年輕的女博士文玉琳。

網(wǎng)絡(luò)時(shí)代效率就是高，很快，蘇南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的資料，又重新發(fā)一份，讓他們能夠看到，還把剛才大家討論的截圖發(fā)到群里，讓他們了解討論的進(jìn)展。

文博士對(duì)病例非常有興趣，很快做出了回應(yīng)：“我們實(shí)驗(yàn)室可以對(duì)基因片段進(jìn)行檢測(cè)，可以檢測(cè)Xpz是否有突變。”

“標(biāo)本如何采集及儲(chǔ)存，需要倫理審批嗎？還有，費(fèi)用？”

群里的討論發(fā)言如雪花一樣開始刷屏，討論已經(jīng)由臨床升級(jí)到基因檢測(cè)層面，大家異常興奮。

這是一個(gè)富有挑戰(zhàn)性的合作，臨床醫(yī)生和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的研究員，罕有交集，醫(yī)生讀書做研究生課題時(shí)，還可能和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究員打交道，一旦進(jìn)入臨床，便老死不相往來。

“稍后我再發(fā)詳細(xì)的標(biāo)準(zhǔn)采集及倫理流程給大家”文博士很積極。

從一個(gè)病人的臨床癥狀，順藤摸瓜，逐步深入，進(jìn)入了基因檢測(cè)的層面，各種平時(shí)被隔離的知識(shí)串聯(lián)起來。

這注定不是一個(gè)平凡的病例，楊平隱隱覺得，這個(gè)病例將會(huì)開創(chuàng)一個(gè)全新的診斷模式，而且很有可能找出一個(gè)未知的疾病。

因?yàn)椋F(xiàn)有的已知疾病，沒有一個(gè)能夠與魏大年的病情符合。

醫(yī)學(xué)，就是需要這一群充滿激情和勇氣的人來挑戰(zhàn)未知，沒有偏執(zhí)，沒有瘋狂，難以在披荊斬棘的路上前行。

臨近春節(jié)，節(jié)日氣氛越來越濃，醫(yī)院也開始提前懸掛紅色的燈籠，院領(lǐng)導(dǎo)巡查各科科室，三申五令，安排好節(jié)假日的排班，保證節(jié)假日的醫(yī)療安全。

一般這個(gè)時(shí)候，大家都在討論春節(jié)放假或者搶票的事情，但是醫(yī)生護(hù)士很淡定，因?yàn)榇蠹叶紱]有休假，不存在這回事。

張林把值班表排出來，讓大家過目，沒有特殊事情，春節(jié)就按這個(gè)排班表執(zhí)行。

羅進(jìn)參與了醫(yī)院宣傳片的錄制，還參與綜合骨科紀(jì)錄片的錄制，電視臺(tái)特意給他加了一集，專門紀(jì)錄他受傷、手術(shù)和恢復(fù)的過程。

愛馬仕出院了，他到門診繼續(xù)治療，瘦死的駱駝比馬大，他賣掉了醫(yī)院附近的一套房子，兩百多平方米的復(fù)式房子，賣掉后拿到一千多萬的現(xiàn)金。

這家伙很有經(jīng)濟(jì)頭腦，他用現(xiàn)金在醫(yī)院附近又買了一套一百四十平方的房子，給自己住，剩下的四百萬現(xiàn)金，他到南都高鐵站附近買了一套小型的投資房，最后手里還捏著一百萬的現(xiàn)金，拿來治病，尋找機(jī)會(huì)東山再起。

這么一通操作，雖然房子變小了，但是房子依然有，現(xiàn)金也有了，還有一套可以升值的小房子。

愛馬仕住院期間，正值醫(yī)院旁邊小區(qū)漲價(jià)的高峰期，沒想到，現(xiàn)在一出手，不僅把醫(yī)藥費(fèi)掙回來，還狠狠掙了一把。

運(yùn)氣還不錯(cuò)，愛馬仕只是公司破產(chǎn)，其它擔(dān)心的事情，比如坐牢，暫時(shí)沒有發(fā)生。

只是聽說他破產(chǎn)，還有牢獄風(fēng)險(xiǎn)，那些親朋好友，都與愛馬仕失去了聯(lián)系，包括經(jīng)常受愛馬仕接濟(jì)幫助的親戚。

富居深山有遠(yuǎn)親，貧居鬧市無人問。

以前，他雖然遠(yuǎn)到G市求醫(yī)，但是親朋好友慰問電話不斷，微信上時(shí)而有關(guān)心的信息，還經(jīng)常有人往醫(yī)院送各種名貴藥材。

現(xiàn)在，一夜之間，好像手機(jī)斷網(wǎng)，什么電話都沒有了，出奇的安靜，偶爾愛馬仕想打探消息，向親朋好友打電話，發(fā)微信，都沒有回應(yīng)，有些干脆拉黑。

大哥經(jīng)過這次變故，又到腫瘤科走一圈，對(duì)人生的認(rèn)識(shí)更加深刻，不再糾結(jié)巨大的落差，坦然面對(duì)人生。

正如楊平告訴他的：“你的這些檢查單上沒有出現(xiàn)明顯異常，就是你最大的幸福?！?p/> 愛馬仕買了一套不錯(cuò)的音響，每天沒事讓老婆推到醫(yī)院旁邊的天橋上，扯著嗓子唱一曲老歌《海闊天空》，大哥可能自己經(jīng)歷起伏浮沉，把這首歌唱得情真意切，動(dòng)人心弦。

路人無不聲淚俱下，雖然面前沒有討錢的盆子，有好心的路人還是慷慨解囊，往他前面扔下一元、十元的零錢。

但都被愛馬仕拾起，交還給路人，大哥唱歌，無非尋個(gè)自在，雖然落魄，但是也不差這點(diǎn)錢。

手握賣房子的現(xiàn)金，每日手機(jī)上出入股市，也能掙個(gè)養(yǎng)家糊口的錢，投資的頭腦，此時(shí)也是一門生存的技能。

思思的手術(shù)進(jìn)入第三期，處理肺部的腫瘤，肺部因?yàn)槔吖堑淖钃?，進(jìn)行高頻超聲波聚焦，非常困難，超聲波只能通過狹小的肋骨間隙穿過。

不過，楊平已經(jīng)在系統(tǒng)空間反復(fù)模擬，獲得了精確的數(shù)據(jù)，利用這些數(shù)據(jù)可以完成手術(shù)。

藥、鐵與火！火代表的能量，將來一定可以大放異彩。

或許有一天，很多外科手術(shù)連微創(chuàng)的小切口都不用，利用這些能量就能夠進(jìn)行病灶清除。

那將是一個(gè)嶄新的時(shí)代。